福建多家医院举办国际罕见病日义诊活动,花2分钟了解罕见病患者,为爱发声

时间:2018-02-28 22:14:35 作者:福建卫生报 阅读: 5516 点赞: 29 分享: 99

“牵线木偶人”——多发性硬化症

“熊猫宝宝”——戈谢病

“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症

……

这些不同寻常名字的背后,

是很多人闻所未闻的罕见病。

每年2月的最后一天是 “国际罕见病日”。今天,中国罕见病发展中心连同福建省立医院部分科室医生,以及不同罕见病患者组织的病友代表,在福建省立医院举办了一场国际罕见病日义诊活动,患者讲述了他们与各种“珍稀”疾病斗争的故事。

此外,当天下午,福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏诊疗团队在门诊三楼第17、18诊室开展以“关注罕见病”为主题的义诊活动。

易被误诊的罕见病

从小溃疡不断的白塞病——

今年29岁的张小余(化名)从小就不停地被口腔溃疡的问题困扰,嘴里长了十多个溃疡,说话、咽口水都使她疼痛难忍,后经诊断,原来自己患的是白塞病。经过长期药物控制和随访,目前张小余的口腔溃疡问题有了一定缓解,但她还是不断被腰背部疼痛这个并发症所困扰。

病症描述:

白塞病是一种慢性全身性血管炎,属于罕见病范畴。白塞病的并发症很多,比如视力衰退、心脏不适、肠道溃疡、生殖器溃疡等,因为发病隐匿,很多白塞病患者都曾被误诊过。

活动现场

基因检测查出了遗传疾病——

陈女士(化名)是一名Alport综合征患者,有镜下血尿,她的女儿每次感冒发烧都会出现血尿。但是,陈女士一家人把肾病相关的检查全做了,依旧没有查出病因。经过漫长而曲折的确诊过程,最后,通过基因检测技术,检查肾相关全部基因,陈女士最终在孩子11岁时,由福建省立医院确诊。

病症描述:

Alport综合征同样是一种罕见病,我省在中国Alport综合症家长协会登记的患者仅有6人。它是因基因突变导致的遗传性肾脏疾病,表现出以血尿或蛋白尿为主的症状。根据性别和发病机制不同,有些患者还会出现感音神经性耳聋、眼部异常、肾功能进行性减退,严重的甚至要肾透析或移植。

活动现场

儿童国际罕见病——

余女士的儿子刚出生时就出现喂养困难症状,几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后,不哭不闹四肢无力,5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓,开始了漫长的康复治疗过程。孩子2岁后,食欲出奇好,没有饱腹感。今年孩子10岁,身高1米2,但体重已有140斤。近日,在当地医院确诊患有“小胖威利综合征”。

病症描述:

“小胖威利综合征”属于病理性肥胖,发病率约1/25000,“小胖威利综合征”与临床上绝大多数家长给孩子猛补,孩子过度乱吃零食引起的单纯性肥胖症不同,它是一种由染色体微缺失引起的病理性肥胖综合征。

活动现场

罕见病离我们并不远

据省立医院检验科主任医师伍严安介绍,目前全世界已知罕见病有7000多种。

由于罕见病发病人数少,许多药厂出于利益考虑,缺少对罕见病药物开发的投入,另外罕见病药物的开发在技术上难度也较大,导致目前仅有5%的罕见病有专门的特效药,而且费用高昂。

因此罕见病病人是一个极其脆弱的群体,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病的折磨,也承受着巨大的经济和心理负担。

福建省立医院检验科伍严安主任医师

现代医学认为每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的宝宝。“虽然这种概率只有万分之一甚至更低,但只要有生命的传承,任何人都有发生罕见病的可能。”伍严安说。

同时她强调,有80%的罕见病具有遗传性,这其中有不少是基因突变造成的。她希望与基因缺陷有关的罕见病患者在确诊之后,若要进行生育,一定要做好产前的基因诊断。通过选择性生育干预,来终结后代的罕见病。

省立医院血液净化科主任陈友明表示,随着时代发展,疾病谱会不断发生变化,随着诊疗技术特别是基因诊断技术的进步,罕见病未来也可能变成不罕见。

福建省立医院血液净化科主任陈友明

福建省立医院血液净化科主任陈友明:我们希望给更多的医生进行罕见病诊疗方案的普及,同时增加广大群众对罕见病的了解,知道得病后去哪可以治疗,对于已经确诊的患者,给他们提供组织便于更好地管理和交流。罕见病人虽然少,但作为医生,我们的爱心不能缺位。

福建省福州儿童医院内分泌科主任陈瑞敏:要时刻关注孩子的成长发育的身体变化,如果自己的孩子“与众不同”就要提高警惕了。另外,还可尽早通过相关基因检测及产前产后的筛查诊断,有利于早期干预和早期治疗,减少出现病症的概率。

罕见病的患者代表陈女士:目前确诊的罕见病患者真的只是冰山一角,因为患者和许多医生对这些疾病认识的不足,让许多患者在确诊过程中走了许多弯路,或因误诊误治,给身体带来更大的伤害,特别希望技术水平领先的大医院,关注和研究罕见病,不断提升疑难杂症的诊疗水平,帮助到更多的罕见病患者。

福建省立医院国际罕见病日义诊活动集体照

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